Cystinose Stiftung

Neugeborenenscreening und Früherkennung von seltenen Erkrankungen (Cystinose, spinale Muskelatrophie, T-Zelldefekte)

Ihren ersten Geburtstag verbrachte Antonia im Krankenhaus. Ständig musste die Kleine erbrechen und hatte schon deutlich an Gewicht verloren. Nach einer scheinbar endlosen Reihe von Untersuchungen dann die Diagnose, die die Eltern erst einmal umwarf: Cystinose.

© Cystinose Stiftung

Bei Cystinose handelt es sich um eine erblich bedingte Stoffwechselstörung. Der Stoff Cystin kann nicht abtransportiert werden und lagert sich in den Organen ab, besonders im Knochenmark, der Milz, in Teilen des Auges, der Leber, den Lymphknoten und der Niere. Folgen sind Funktionsausfälle der Niere und Augen, Störungen des Bewegungsapparates und der Hormonproduktion. Die Krankheit bricht bereits im frühen Kindesalter aus, in der Folge wird das Leben der kleinen Patienten bestimmt durch Dialyse, Transplantationen, Therapien, wiederholten Krankenhausaufenthalten und Operationen. 

Wird die Cystinose rechtzeitig erkannt, kann die Niereninsuffizienz mit dem Wirkstoff Cystin hinausgezögert werden. Da die Neugeborenen jedoch noch keine Symptome zeigen, wird die Erkrankung in der Regel nicht früh genug entdeckt. Ein Neugeborenen-Screening soll diese Lücke in Zukunft füllen. Durch die sofortige Diagnose kann die Therapie mit Cystin unverzüglich beginnen, um damit die charakteristische Niereninsuffizienz zu verhindern. 

Sternstunden unterstützt die Cystinose Stiftung dabei, ein Pilotprojekt auf die Beine zu stellen und übernimmt anteilig die Laborkosten für Neugeborenenscreenings in Bayern und Baden-Württemberg. Rund 230.000 Proben sollen auf Cystinose, spinale Muskelatrophie und T-Zelldefekte,zwei weitere seltene Erkrankungen, untersucht werden. 

Antonia ist inzwischen knapp drei Jahre alt. Das kleine Mädchen ist inzwischen gut mit Medikamenten eingestellt und hat sich an die wiederkehrenden Arzt- und Therapeutenbesuche gewöhnt. 

© Julia Zenz
© Julia Zenz

Projekt-Steckbrief

Neugeborenenscreening und Früherkennung von seltenen Erkrankungen (Cystinose, spinale Muskelatrophie, T-Zelldefekte)

Aktionsjahr: 2017
Fördersumme: 350.000,00 €
Projektpate: Alexander Huber
Ort: Bayern und Baden-Württemberg

Kontakt

Cystinose Stiftung
Deutsches Stiftungszentrum Regionalbüro München
Widenmayerstr. 10
80538 München

Telefon: 089/330 29 16-25
WWW: www.cystinose-stiftung.de